TÉMOIGNAGE À 16 ans mon fils doit prendre 50 pilules par jour en raison d'un syndrome rare

Reuben Mottershead, 16 ans, était qu'un adolescent actif lorsqu'il a commencé à se plaindre d'une fatigue extrême et que sa clavicule a enflé. Lorsque des tests ont révélé qu'il souffrait d'une maladie extrêmement rare, sa vie a changé en un instant. Reuben Mottershead a 16 ans et vit dans le Cheshire, en Angleterre. Ado « normal », […]

TÉMOIGNAGE  À 16 ans mon fils doit prendre 50 pilules par jour en raison d'un syndrome rare

Reuben Mottershead, 16 ans, était qu'un adolescent actif lorsqu'il a commencé à se plaindre d'une fatigue extrême et que sa clavicule a enflé. Lorsque des tests ont révélé qu'il souffrait d'une maladie extrêmement rare, sa vie a changé en un instant.

Reuben Mottershead a 16 ans et vit dans le Cheshire, en Angleterre. Ado « normal », il a toujours aimé jouer au football, faire du vélo et saisit toutes les occasions possibles pour se dépenser au plein air.

Sa maman, Emma, s'est souvenue de l’instant "terrifiant" où les médecins lui ont dit qu'il pouvait avoir une crise cardiaque à tout moment…

Des plaintes étranges

« Il a toujours été très actif et très énergique. Il aimait le golf, le billard et les chevaux », déclarait sa mère Emma au journal Mirror, confiant que Reuben avait commencé à "s'épuiser" plus rapidement que d'habitude lorsqu'il avait atteint l'âge d'environ sept ans. "Il jouait toujours au football pendant les pauses à l'école et il avait un peu de mal avec les muscles de ses jambes", se souvenait-elle. Cependant, sachant à quel point les enfants peuvent facilement se fatiguer, elle et son mari Jason se sont peu inquiétés. Mais, en mars 2021, pendant le confinement, lorsque la famille a fait une sortie à vélo, Reuben a commencé à se plaindre d'être épuisé, ce qui était très inhabituel. "Nous avions fait un assez gros trajet le week-end précédent - environ 29 kilomètres - et Reuben avait vraiment eu du mal" déclarait Emma. "Il s'est plaint que son épaule lui faisait mal et a dit : " Je ne peux pas faire ça » ».

Une urgence vitale

Cependant, le week-end suivant, le jeune garçon était désireux de retourner en promenade à vélo. La petite famille a alors fait un autre voyage durant lequel, une fois encore, Reuben s’est plaint de son épaule. C’est à ce moment qu’Emma a réalisé que la clavicule de son fils avait l'air très enflée. Ayant pris rendez-vous avec un ostéopathe, celui-ci, après examen, a préféré le renvoyer vers un médecin généraliste. Reuben a ainsi passé une radiographie et un test sanguin auquel Emma ne prête que peu attention, son fils étant toujours lui-même. Cependant, quelques jours plus tard, Emma a reçu un appel téléphonique effrayant du médecin. "Elle a demandé où était Reuben et comment il se sentait » s’est-elle remémorée. « Je lui ai dit qu'il jouait juste à l'étage comme il le faisait souvent et qu'il avait l'air bien ». Le médecin demande à Emma et Jason d’emmener immédiatement leur fils aux urgences, les résultats des tests sanguins révélant de très faibles niveaux de potassium. A leur arrivée, les médecins semblaient inquiets.

Risquer l’arrêt cardiaque

"Nous avons été admis dans un service pour enfants, puis on nous a dit que le taux de potassium de Reuben était extrêmement bas et qu'il risquait un arrêt cardiaque » expliquait Emma. "C'était terrifiant". Reuben a passé la semaine suivante à l'hôpital pendant que les médecins stabilisaient son taux de potassium au moyen d’un traitement nécessitant la prise de 50 comprimés par jour, sans pour autant obtenir un diagnostic officiel. Des mois plus tard, des tests génétiques ont confirmé que Reuben était atteint du syndrome de Gitelman, un trouble rénal incroyablement rare qui provoque un déséquilibre des atomes chargés dans le corps et pouvant affecter les niveaux de magnésium, de calcium et de potassium. Actuellement, il existe très peu de recherches sur cette maladie touchant 1 personne sur 40 000, mais il est possible qu’elle puisse provoquer des rythmes cardiaques anormaux dangereux.

Un changement de vie radical

Même avant le diagnostic de Reuben, sa vie et celle de ses parents ont changé en un instant. "Tout d'un coup, j'ai eu l'impression que tout était si délicat » notait Emma, poursuivant « Nous n'osions pas sortir de la maison parce que nous devions donner à Reuben ses médicaments. Des alarmes se déclenchaient tout au long de la journée pour nous le rappeler ». Aujourd’hui encore, le quotidien est complexe « Il prend maintenant encore plus de 50 comprimés par jour. Cela a été une période difficile et il nous a tous fallu beaucoup de temps pour comprendre cela ». Reuben doit aussi renoncer au sport et éviter les températures trop élevées car si son corps était emmené à transpirer, il risquait de perdre des ions vitaux dont il avait besoin pour survivre. « Il ne boit pas d'eau plate. Il doit boire de l'eau avec de la poudre qui est pleine d'ions, ou de la noix de coco » expliquait-elle. "Si nous sortons en famille, la première chose à laquelle nous pensons est d'emballer les médicaments de Reuben » notait sa maman, ​​ajoutant qu'ils ne peuvent jamais "juste passer" chez quelqu'un sans penser aux pilules. Récemment, Emma a trouvé un moyen de remettre Reuben au sport et de faire ce qu'il aime après lui avoir offert un vélo électrique. "Ce n'est pas nécessairement une condition limitant la vie, mais cela la change certainement » concluait-elle.

©
©
©
©
©
©